L'hypothyroïdie congénitale.

Dernière mise à jour : 13/09/2008

Hypothyroïdie congénitale.

• L'hypothyroïdie congénitale est transmise pendant la grossesse au foetus. Un traitement médicamenteux par exemple freinateur de la thyroïde pour hyperthyroïdie, peut en être responsable.

• L'hypothyroïdie par malformation thyroïdienne du foetus. Cette malformation peut-être due à un manque d'hormones thyroïdiennes de la maman pendant la grossesse. Un tel manque peut en effet engendrer des malformations foetales importantes.
  

Définition de congénitale étant : transmissible pendant la grossesse ou avec lequel l'enfant est né.
Voir plusieurs définitions :

• se dit d'une maladie ou d'une anomalie présente à la naissance ; acquise pendant la grossesse, mais pas nécessairement héréditaire.
• existant au moment de la naissance, et généralement avant celle-ci, la notion de maladie congénitale s'oppose à celle de maladie acquise.
• Est dite congénitale une malformation ou une maladie avec laquelle l'enfant est né. Elle peut être soit héréditaire, soit acquise durant la vie intra-utérine.

A contrario de l'hypothyroïdie héréditaire qui elle est transmise par l'un des deux parents au moment de la conception.

Le dépistage des maladies thyroïdiennes congénitales, se fait à la naissance par le test de Guthrie.
Ce test évite les retards mentaux qui étaient fréquents car les hormones thyroïdiennes sont très importantes pour le développement cérébral post-natal. Ce test permet donc de traiter très rapidement les hypothyroïdies quelles qu'elles soient.

Les filles sont plus souvent touchées par la maladie.
Ce genre de pathologies se retrouvent chez 1 enfant pour 4.500.
L'hypothyroïdie congénitale est la plus fréquente des maladies thyroïdiennes, dépistées à la naissance.

Que se passe-t-il pendant la grossesse ?
La thyroïde de bébé sera opérationnelle vers la fin du 3ème mois de la grossesse, plus précisément entre la 10ème et la 12ème semaine.

L'hypothyroïdie ne joue pas un rôle sur la taille du foetus. Mais le manque d'hormones lors du développement foetal, dans la petite enfance et même jusqu'à l'adolescence, pourra entraîner un retard staturo-pondéral important = petite taille ou même jusqu'au nanisme.
En revanche, il peut y avoir une mauvaise formation ou structuration des os, puisque ceux-ci sont dépendants des hormones thyroïdiennes.

Le maintien d'un bon taux d'hormones thyroïdiennes (T4) de la future maman, pendant le restant de la grossesse est important car le taux de T4 dans le cordon ombilical permet de maintenir un apport suffisant de T3, qui elles sont nécessaires au développement du foetus (os, coeur, cerveau,...)

A la naissance comment reconnaître les signes éventuels ?
Observations qui permettent le diagnostic :
Très peu de nourrissons (5% seulement) présentent toutes les caractéristiques possibles :

• bébé est assez calme, dort beaucoup, bois avec difficultés (succion faible).
• bébé ne reprend pas son poids de naissance.
• il est assez froid.
• bébé peut avoir une jaunisse (ictère) qui dure plusieurs jours.
• les extrémités cyanosées,
• l'abdomen ballonné.
• une fontanelle large (+d'1 cm).
• une hernie ombilical.
• constipation.
• la peau sèche.
• le méconium s'élimine difficilement.

Examens complémentaires :
La TSH, la T3 et la T4 doivent être analysées.
Une scintigraphie peut être proposée afin de dépister :

• une athyréose = la peau de bébé est comme marbrée. Photo
• une ectopie
• glande en place et anomalies de l'hormonosynthèse, ou surcharge iodée.

En savoir plus :
Le test de Guthrie.